Gjenet e përfshira në funksionimin e sistemit imunitar kanë modele atipike shprehjeje në trurin e njerëzve me çrregullime të caktuara neurologjike dhe psikiatrike, përfshirë autizmin, sipas një studimi të ri të mijëra mostrave të trurit të marra pas vdekjes.
Nga 1,275 gjenet imunitare të studiuara, 765 (60%) ishin të shprehura tepër ose pak në trurin e të rriturve me një nga gjashtë çrregullimet: autizëm, skizofreni, çrregullim bipolar, depresion, sëmundje Alzheimer ose sëmundje Parkinson. Këto modele shprehjeje ndryshojnë nga rasti në rast, duke sugjeruar që secili prej tyre ka "firma" unike, tha studiuesi kryesor Chunyu Liu, profesor i psikiatrisë dhe shkencave të sjelljes në Universitetin Mjekësor Shtetëror Verior në Syracuse, New York.
Sipas Liu-së, shprehja e gjeneve imune mund të shërbejë si një shënues i inflamacionit. Ky aktivizim imunitar, veçanërisht në mitër, shoqërohet me autizmin, megjithëse mekanizmi me të cilin ndodh është i paqartë.
«Përshtypja ime është se sistemi imunitar luan një rol të rëndësishëm në sëmundjet e trurit», tha Liu. «Ai është një lojtar i madh».
Christopher Coe, profesor emeritus i psikologjisë biologjike në Universitetin e Wisconsin-Madison, i cili nuk ishte i përfshirë në studim, tha se nuk ishte e mundur të kuptohej nga studimi nëse aktivizimi imunitar luan një rol në shkaktimin e ndonjë sëmundjeje ose të vetë sëmundjes. Kjo çoi në ndryshime në aktivizimin imunitar. Job.
Liu dhe ekipi i tij analizuan nivelet e shprehjes së 1,275 gjeneve imune në 2,467 mostra të trurit postmortem, duke përfshirë 103 persona me autizëm dhe 1,178 kontrolle. Të dhënat u morën nga dy baza të dhënash transkriptomesh, ArrayExpress dhe Gene Expression Omnibus, si dhe nga studime të tjera të publikuara më parë.
Niveli mesatar i shprehjes së 275 gjeneve në trurin e pacientëve autikë ndryshon nga ai në grupin e kontrollit; Truri i pacientëve me Alzheimer ka 638 gjene të shprehura në mënyrë të ndryshme, të ndjekura nga skizofrenia (220), Parkinson (97), çrregullimi bipolar (58) dhe depresioni (27).
Nivelet e shprehjes ishin më të ndryshueshme tek burrat autikë sesa tek gratë autike, dhe truri i grave në depresion ndryshonte më shumë se ai i burrave në depresion. Katër gjendjet e mbetura nuk treguan dallime gjinore.
Modelet e shprehjes që lidhen me autizmin ngjajnë më shumë me çrregullimet neurologjike si Alzheimeri dhe Parkinson sesa me çrregullime të tjera psikiatrike. Sipas përkufizimit, çrregullimet neurologjike duhet të kenë tipare fizike të njohura të trurit, siç është humbja karakteristike e neuroneve dopaminergjike në sëmundjen e Parkinsonit. Studiuesit ende nuk e kanë përcaktuar këtë tipar të autizmit.
“Kjo [ngjashmëri] thjesht ofron një drejtim shtesë që duhet ta eksplorojmë”, tha Liu. “Ndoshta një ditë do ta kuptojmë më mirë patologjinë.”
Dy gjene, CRH dhe TAC1, ndryshoheshin më shpesh në këto sëmundje: CRH ishte i ulur në të gjitha sëmundjet përveç sëmundjes së Parkinsonit, dhe TAC1 ishte i ulur në të gjitha sëmundjet përveç depresionit. Të dy gjenet ndikojnë në aktivizimin e mikroglisë, qelizave imune të trurit.
Coe tha se aktivizimi atipik i mikroglisë mund të “dëmtojë neurogjenezën dhe sinaptogjenezën normale”, duke prishur në mënyrë të ngjashme aktivitetin neuronal në një sërë kushtesh.
Një studim i vitit 2018 mbi indet e trurit pas vdekjes zbuloi se gjenet e lidhura me astrocitet dhe funksionin sinaptik shprehen në mënyrë të barabartë tek njerëzit me autizëm, skizofreni ose çrregullim bipolar. Por studimi zbuloi se gjenet mikrogliale shpreheshin tepër vetëm tek pacientët me autizëm.
Njerëzit me më shumë aktivizim të gjeneve imunitare mund të kenë një “sëmundje neuroinflamatore”, tha Michael Benros, udhëheqës i studimit dhe profesor i psikiatrisë biologjike dhe precize në Universitetin e Kopenhagenit në Danimarkë, i cili nuk ishte i përfshirë në punë.
"Mund të jetë interesante të përpiqemi të identifikojmë këto nëngrupe të mundshme dhe t'u ofrojmë atyre trajtime më specifike", tha Benroth.
Studimi zbuloi se shumica e ndryshimeve të shprehjes së vërejtura në mostrat e indeve të trurit nuk ishin të pranishme në grupet e të dhënave të modeleve të shprehjes së gjeneve në mostrat e gjakut nga njerëzit me të njëjtën sëmundje. Zbulimi "disi i papritur" tregon rëndësinë e studimit të organizimit të trurit, tha Cynthia Schumann, profesoreshë e psikiatrisë dhe shkencave të sjelljes në Institutin MIND në UC Davis, e cila nuk ishte e përfshirë në studim.
Liu dhe ekipi i tij po ndërtojnë modele qelizore për të kuptuar më mirë nëse inflamacioni është një faktor që kontribuon në sëmundjet e trurit.
Ky artikull u botua fillimisht në Spectrum, faqja kryesore e internetit për lajme mbi kërkimin mbi autizmin. Citoni këtë artikull: https://doi.org/10.53053/UWCJ7407