Acidemia propionike është një çrregullim gjenetik i rrallë dhe serioz që prek shumë sisteme të trupit, duke përfshirë trurin dhe zemrën. Më shpesh zbulohet menjëherë pas lindjes. Prek 3,000 deri në 30,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara.
Për shkak të defekteve gjenetike, trupi nuk mund t’i përpunojë siç duhet pjesë të caktuara të proteinave dhe yndyrnave. Kjo përfundimisht çon në simptomat e kësaj gjendjeje. Nëse nuk diagnostikohet dhe trajtohet në kohë, mund të çojë në gjendje kome dhe madje edhe në vdekje.
Ky artikull shpjegon simptomat e acidemisë propionike dhe mënyrën e diagnostikimit të saj. Ai diskuton trajtimin e kësaj gjendjeje, çështje të tjera mjekësore që lidhen me të dhe informacion të përgjithshëm rreth jetëgjatësisë për acideminë propionike.
Në shumicën e rasteve, simptomat e acidemisë propionike shfaqen brenda pak ditësh nga lindja. Foshnjat lindin të shëndetshme, por shpejt shfaqin simptoma të tilla si ushqyerje e dobët dhe përgjigje e reduktuar. Nëse nuk diagnostikohet dhe trajtohet, mund të zhvillohen simptoma të tjera.
Më rrallë, simptomat mund të shfaqen për herë të parë në fëmijërinë e vonë, adoleshencë ose moshë madhore. Acidemia propionike mund të çojë gjithashtu në probleme më kronike, pavarësisht se kur fillon.
Acidemia propionike është një “gabim i lindur i metabolizmit”. Ky është një grup sëmundjesh të rralla të shkaktuara nga defekte të ndryshme gjenetike. Ato mund të shkaktojnë probleme me metabolizmin, procesin me anë të të cilit lëndët ushqyese në ushqim shndërrohen në energji.
Metabolizmi ndodh përmes një serie reaksionesh kimike komplekse dhe të koordinuara mirë, kështu që problemet me shumë gjene të ndryshme mund të çojnë në disa ndërprerje të proceseve normale metabolike.
Acidemia propionike i përket gjithashtu një nëngrupi të këtyre çrregullimeve të quajtura aciduria organike. Këto çrregullime gjenetike vijnë si pasojë e metabolizmit të dëmtuar të llojeve të caktuara të aminoacideve (blloqet ndërtuese të proteinave) dhe përbërësve të caktuar të karbohidrateve dhe yndyrnave.
Si rezultat, nivelet e disa acideve që normalisht janë të pranishme në trup mund të fillojnë të rriten në nivele të pashëndetshme.
Defektet në enzima të ndryshme shkaktojnë lloje të ndryshme të acidurisë organike. Për shembull, sëmundja e shurupit të panjës është një tjetër sëmundje e rrallë në këtë kategori. Ajo mori emrin nga aroma e saj karakteristike.
Era e peshkut njihet edhe si era e acidemisë propionike dhe është lidhur me një nga trajtimet e tij gjatë gjithë jetës.
Acidemia propionike shkaktohet nga një defekt në njërin prej dy gjeneve: PCCA ose PCCB. Këto dy gjene formojnë dy përbërës të një enzime të quajtur propionil-CoA karboksilazë (PCC). Pa këtë enzimë, trupi nuk mund të metabolizojë siç duhet disa aminoacide dhe disa përbërës të yndyrës dhe kolesterolit.
Jo ende. Studiuesit kishin identifikuar tashmë gjenet PCCA dhe PCCB, por me përparimin e shkencës, ata mësuan se deri në 70 mutacione gjenetike mund të luanin një rol. Trajtimi mund të ndryshojë në varësi të mutacionit dhe disa studime të terapisë gjenetike kanë treguar rezultate premtuese për terapitë e ardhshme. Aktualisht, fokusi është në trajtimet ekzistuese për këtë sëmundje.
Simptoma të tjera të acidemisë propionike mund të përfshijnë probleme me prodhimin e energjisë për shkak të mosfunksionimit metabolik.
Acidemia propionike është një sëmundje gjenetike autosomale recesive. Kjo do të thotë që një person duhet të trashëgojë gjenin e prekur nga prindërit e tij në mënyrë që të zhvillojë sëmundjen.
Nëse një çift ka një fëmijë të lindur me acidemi propionike, ekziston një shans prej 25 përqind që fëmija tjetër ta ketë gjithashtu sëmundjen. Është gjithashtu e rëndësishme të kontrollohen vëllezërit dhe motrat ekzistuese që mund të zhvillojnë simptoma më vonë. Diagnoza dhe trajtimi i hershëm mund të ndihmojnë në parandalimin e ndërlikimeve afatgjata të sëmundjes.
Të flasësh me një këshilltar gjenetik mund të jetë shumë e dobishme për shumë familje. Kjo do të të lejojë të kuptosh rreziqet e situatës tënde. Testimi prenatal dhe përzgjedhja e embrioneve mund të jenë gjithashtu mundësi të ndryshme.
Diagnoza e acidemisë propionike kërkon një histori të plotë dhe ekzaminim fizik, si dhe teste laboratorike. Është e rëndësishme të bëhet një diagnozë sa më shpejt të jetë e mundur, pasi të prekurit shpesh janë shumë të sëmurë.
Shumë lloje të ndryshme problemesh mjekësore mund të shkaktojnë simptomat e rënda neurologjike dhe simptoma të tjera që shihen në acideminë propionike, duke përfshirë çrregullime të tjera të rralla gjenetike. Profesionistët e kujdesit shëndetësor duhet të përjashtojnë diagnoza të tjera të mundshme duke ngushtuar shkakun specifik.
Njerëzit me acidemi propionike mund të kenë gjithashtu anomali në testet më të specializuara. Për shembull, njerëzit me këtë çrregullim kanë nivele të larta të një substance të quajtur propionilkarnitinë.
Bazuar në këto teste fillestare, mjekët punojnë për të konfirmuar diagnozën. Kjo mund të përfshijë teste për të vlerësuar se sa mirë funksionon enzima PCC. Testimi gjenetik i gjeneve PCCA dhe PCCB mund të përdoret gjithashtu për të sqaruar diagnozën.
Ndonjëherë foshnjat diagnostikohen fillimisht bazuar në rezultatet e testeve standarde të shqyrtimit të të porsalindurve. Megjithatë, jo të gjitha shtetet ose vendet në botë kryejnë teste për këtë sëmundje të veçantë. Përveç kësaj, foshnjat mund të shfaqin simptoma përpara se rezultatet e këtyre testeve të shqyrtimit të jenë të disponueshme.
Sëmundja akute e shkaktuar nga acidemia propionike është një urgjencë mjekësore. Pa mbështetje, njerëzit mund të vdesin gjatë këtyre ngjarjeve. Ato mund të ndodhin para diagnozës fillestare ose gjatë kohërave të stresit ose sëmundjes. Këta njerëz kanë nevojë për mbështetje intensive në një mjedis spitalor.
Njerëzit me acidemi propionike përballen me shumë probleme dhe shpesh kanë edhe probleme të tjera mjekësore. Për shembull, kardiomiopatia që zhvillohet në fëmijëri (mosha mesatare 7 vjeç) është shkaku i shumë vdekjeve. Por çdo histori është unike. Me kujdes cilësor, shumë njerëz me acidemi propionike mund të jetojnë jetë më të plota dhe më të gjata. Një ekip specialistësh të sëmundjeve të rralla gjenetike dhe profesionistësh të kujdesit shëndetësor mund të ndihmojnë.
Acidemia propionike shpesh çon në një krizë shëndetësore në ditët e para të jetës që mund të duket e tepërt. Procesi i përpunimit të asaj që po ndodh mund të zgjasë pak kohë. Kërkon kujdes të vazhdueshëm, por shumë njerëz me acidemi propionike vazhdojnë të jetojnë jetë të plotë. Mos ngurroni të kontaktoni miqtë, familjen dhe stafin mjekësor për mbështetje.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. dhe të tjerë. Diagnoza e çrregullimeve metabolike kongjenitale në ekzaminimin e zgjeruar neonatal në rajonin e Madridit. Raporti i JIMD 2022 27 janar; 63 (2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, etj. Udhëzime për diagnostikimin dhe trajtimin e acidemisë metilmalonike dhe propionike: një rishikim i parë. J trashëgoi metabolin Dis. Maj 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Acidi metilmalonik dhe acidemia propionike: një përditësim i menaxhimit klinik. Mendimi aktual në pediatri. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomiocitet e derivuara nga qelizat staminale pluripotente të induktuara si model për sëmundjen e acidemisë propionike. Int J Mol Sci. 2021 25 janar; 22 (3): 1161. Zyra e brendshme: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Acidemia propionike: rrjedha klinike dhe rezultatet në 55 fëmijë dhe adoleshentë. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Autore: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, është shkrimtare e pavarur mjekësore dhe shëndetësore dhe autore e librave të botuar.